Kuudes asiantuntijaluento

Tiina Immonen, FT Helsingin Yliopiston Biolääketieteen laitokselta luennoi TUAS-talolla DNA:n, eli deoksiribonukleiinihapon rakenteesta, toiminnasta ja tutkimusmenetelmistä. Lisäksi luennolla käsiteltiin replikaatiota, DNA:n virheitä sekä geenejä ja genomia.

Ihmisen, sekä kaikkien eukaryoottien DNA on kromosomeissa solun tumassa, lisäksi mitokondriossa on oma rengasmainen DNA:nsa. DNA taas koostuu deoksiriboosi-sokerista, fosforihaposta ja neljästä emäksestä, guaniinista (G), cytosiinista (C), adeniinista (A) ja tymiinistä (T). DNA:n juosteessa sokeriosat kiinnittyvät toisiinsa fosfaattiryhmien välityksellä siten, että jokaiseen sokeriosaan on lisäksi kiinnittynyt jokin neljästä emäksestä. Sokerifosfaatin ja emäksen yhdistelmää kutsutaan nukleotidiksi. DNA:n vastakkaissuuntaiset juosteet muodostavat kaksoiskierteen, jossa emäkset pariutuvat muodostaen GC- ja AT-parit. G ja C pariutuvat kolmella-, kun taas A ja T kahdella vetysidoksella GC sidoksen ollen näin näistä kahdesta vahvempi. Ihmisen solussa on peräti 2 metriä DNA-nauhaa. Jos solu ymmärretään pieneksi, niin DNA:n pienuuden ymmärtäminen on jo todella vaikeaa. Ihmisellä 3.2×10^9 nukleotidiä on jakautunut 23 yhtenäiseen DNA-rihmastoon, kromosomiin.

Seuraavaksi Immonen kertoi DNA:n kahdentumisesta. Kumpikin DNA:n juoste kopioidaan kahdentumisessa semikonservatiivisesti siten, että uuden kaksoiskierteen toinen juoste on aina vanha. Vanha kaksoiskierre siis aukeaa ja molemmat vanhat juosteet, templaatit, pariutuvat uusien juosteiden kanssa. DNA:n kopiointi on hyvin tarkkaa ja siinä tapahtuu vain vähän virheitä (1 virhe per 100 000 nukelotidiä). DNA:ta tarkistetaan DNA-polymeraasilla ja virheitä korjataan korjausentsyymien avulla. Vain n. 1/1000 virheestä johtaa pysyvään mutaatioon. Jos DNA:n korjausmekanismi inaktivoituu, solu altistuu mutaatiolle. Syöpäsolun syntyminen vaatii kuitenkin useita mutaatioita.

“Geeni on DNA-ketjun osa joka sisältää biologisesti aktiivisen tuotteen synteesiin tarvittavan informaation.” Geeni on siis käytännössä perintöaines, tieto, minkä perusteella uusia soluja ja kudosta syntyy. Ihmisellä on arviolta 21000-26000 geeniä, joista 1% on vain ihmiselle ominaisia geenejä, geenejä, jotka tekevät ihmisestä ihmisen. Geenitutkimus kehittyy jatkuvasti, ja jo nyt jokainen voi niin halutessaan kartoittaa genominsa muutamalla tuhannella dollarilla. Geenejä ja DNA:ta tutkitaan muun muassa sekvensoimalla, eli erottamalla eri pituiset DNA-ketjut geelielektroforeesissa.

Luento oli jälleen todella mielenkiintoinen ja luennoitsija selvästikin alan asiantuntija. Kaikkea luennon aiheita sen laajuudesta johtuen onkin todella vaikea puristaa yhteen blogiin.

Kommentteja luennosta:
“Mieleeni jäi erityisesti se, että hedelmöityksessä tuhoutuu siittiön mitokondriot, jolloin kaikissa elimistön mitokondrioissa oleva DNA on kokonaan peräisin äidiltä.”